Κυστική Ίνωση

Η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος) είναι η πιο συχνή κληρονομική πάθηση της  λευκής φυλής που επιφέρει το θάνατο σε νεαρή ηλικία.

Η Κυστική Ίνωση·είναι κληρονομικό νόσημα και δεν είναι μεταδοτική νόσος, που οφείλεται σε μετάλλαξη γονιδίου του 7ου χρωματοσώματος.

Το 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την Κυστική Ίνωση και βρέθηκε η πιο κοινή γονιδιακή ανωμαλία ή μετάλλαξη, που ονομάζεται Delta F508 και έχει ποσοστό εμφάνισης περίπου 70% στη Βόρεια Αμερική, ενώ στην Ελλάδα εκτιμάται μεταξύ 50% και 55%. Από τότε, ανακαλύφθηκαν πάνω από 1000 τέτοιες μεταλλάξεις που προκαλούν Κυστική Ίνωση.

Το συγκεκριμένο γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης (CFTR - Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) που ελέγχει τη διέλευση του χλωρίου από τις μεμβράνες των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος, όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου. Η δυσλειτουργία του γονιδίου έχει ως συνέπεια την προβληματική παραγωγή ή λειτουργία της πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα στα διάφορα όργανα να παράγεται από το επιθήλιο παχύρρευστη και κολλώδης βλέννη, που αποφράσσει τους πόρους των αδένων ή των αγωγών που υπάρχουν σε αυτά.

Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο παθολογικά γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το γνωρίζουν! Αν παντρευτούν δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι είναι 1 στις 4. Κάθε χρόνο στην Ελλάδα γεννιούνται 50 πάσχοντα παιδιά! Η πιθανότητα 25% γέννησης παιδιού που πάσχει από Κυστική Ίνωση είναι η ίδια σε όλες τις γεννήσεις.

cf pinakas

Εμφάνιση της νόσου στην χώρα μας

Στην Ελλάδα σήμερα οι φορείς του παθολογικού γονιδίου που προκαλεί την Κυστική Ίνωση υπολογίζονται σε περισσότερους από 500.000. Η πιθανότητα γέννησης παιδιού με Κυστική Ίνωση στο γενικό πληθυσμό είναι 1:500, ενώ αν και οι 2 γονείς είναι φορείς, τότε η πιθανότητα είναι 1:4.

Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η παραγωγή ιδιαίτερα πυκνής βλέννας, η οποία φράσσει τα διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα την βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και την εμφάνιση σοβαρών χρόνιων αναπνευστικών λοιμώξεων που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν τον ασθενή σε αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η ασθένεια πλήττει πολλά άλλα όργανα του σώματος, όπως:

  • • το ήπαρ με τη δημιουργία κίρρωσης,
  • • τους παραρρίνιους κόλπους με την εμφάνιση πολυπόδων και παραρινοκολπίτιδας από πολύ μικρή ηλικία,
  • • τα οστά και τις αρθρώσεις με την ανάπτυξη ρευματοειδούς αρθρίτιδας, οστεοπενίας  και οστεοπόρωσης,
  • • το γεννητικό σύστημα στους άνδρες, οι οποίοι στην συντριπτική τους πλειοψηφία αντιμετωπίζουν προβλήματα γονιμότητας,
  • • το έντερο  με τη δημιουργία ειλεού και τους ιδρωτοποιούς αδένες.

Λόγω της παγκρεατικής ανεπάρκειας, οι ασθενείς δύσκολα βάζουν βάρος, ενώ συχνά εμφανίζουν και σακχαρώδη διαβήτη. Οι ασθενείς είναι ιδιαίτερα επιρρεπείς σε αναπνευστικές λοιμώξεις για τις οποίες υποβάλλονται καθημερινά σε φυσιοθεραπεία και σε διάφορες θεραπευτικές αγωγές, με σκοπό την αντιμετώπιση της χρόνιας  λοίμωξης του αναπνευστικού και την μείωση της καταστροφής των πνευμόνων, η οποία οδηγεί και στον θάνατο των ασθενών.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας είναι:

  • • Ο επίμονος και αναιτιολόγητος βήχας.
  • • Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
  • • Η αδυναμία πρόσληψης βάρους.
  • • Οι επανειλημμένες διάρροιες.
  • • Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας.

Προγεννητικός έλεγχος για Κυστική Ίνωση 

Στη χώρα μας, ο μοριακός έλεγχος του γονιδίου της κυστικής ίνωσης δεν εμπεριέχεται στον καθιερωμένο προτεινόμενο προγεννητικό έλεγχο ρουτίνας της εγκύου.

Προτείνεται μόνο σε ζευγάρια που έχουν οικογενειακό ιστορικό με διαγνωσμένη πάθηση ή σε ζευγάρια που υπάρχει διάγνωση φορέα της νόσου σε ένα από τους δύο γονείς.

Η διάγνωση για τους φορείς της κυστικής ίνωσης γίνεται ·με τον μοριακό γενετικό έλεγχο με ανίχνευση μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR.

Συνήθως ελέγχεται πρώτα η μητέρα, πριν την εγκυμοσύνη ή πολύ νωρίς στην κύηση. ·

Σε πολλές πλέον χώρες, με συγκεκριμένες οδηγίες που έχουν εκδοθεί, συνιστάται ο μοριακός γενετικός έλεγχος της κυστικής ίνωσης σε όλα τα ζευγάρια που πρόκειται να τεκνοποιήσουν.·

Ο μοριακός γονιδιακός έλεγχος δεν καλύπτει το 100% της διάγνωσης. Επειδή ο καθιερωμένος έλεγχος που εκτελείται για την διάγνωση του φορέα έχει ενσωματώσει πολλές Ελληνικές μεταλλάξεις της νόσου (συνολικά 43 μεταλλάξεις) και καλύπτει περίπου το 85% των μεταλλάξεων στον Ελληνικό πληθυσμό, για την διασφάλιση του ζευγαριού και για την μείωση του πιθανού κινδύνου θα είναι προτιμότερο να γίνει έλεγχος και στους δύο γονείς.

Σε ειδικές περιπτώσεις που έχουν υψηλό κίνδυνο, είναι δυνατό να εφαρμοσθεί ο διευρυμένος έλεγχος καλύπτοντας ποσοστό μεγαλύτερο από το 95% των μεταλλάξεων της νόσου.

Ωράριο Λειτουργίας

Τρίτη: 15:00 - 21:00

Τετάρτη: 10:00 -13:00 & 15:00 - 21:00

Παρασκευή: 15:00 - 21:00

Πάντα μετά απο ραντεβού

Επικοινωνία

Αριστείδης Ν. Μάντακας

Φανερωμένης 5 & Αγαμέμνονος 13

Χολαργός - 15561 - Αθήνα

Τ:2155208452 - Φ:2118003471

Κ:6944770530 - Ε: iatreio@drmantakas.gr

 

Ακολουθήστε μας

Βρείτε μας